Enfermedad De Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario causado por una alteración genética en el cromosoma 4. Se produce una expansión del triplete CAG, provocando que el alelo expandido no pueda ser transcrito y no produzca proteína. Así, estos pacientes sólo presentan en sus células la mitad de proteína Huntingtina.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, independientemente del sexo, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

• La más común, de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
• La menos común, de aparición temprana. Representa sólo un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, su descendencia tendrá un 50% de probabilidad de heredar el gen causante de la enfermedad.

¿En qué consiste el test genético?

El test genético analiza el tamaño de la expansión mediante la cuantificación del número de tripletes CAG utilizando PCR.
Normalmente, esta región del ADN se repite de 10 a 26 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, presenta más de 36 repeticiones.

¿Quién debe realizarse este test genético?

El test está especialmente dirigido a aquellas personas que, por indicación médica, requieran un diagnóstico genético confirmatorio de la enfermedad de Huntington.
También está indicado para personas que no presenten síntomas, mayores de edad, que tengan antecedentes familiares de enfermedad de Huntington y que deseen saber si son portadoras o no del alelo mutado. Por razones éticas se desaconseja realizar el diagnóstico de portadores en familiares asintomáticos que sean menores de edad.

Pronóstico y tratamiento

La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo. Es importante saber que la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente. El número de repeticiones CAG que presente el gen puede determinar la gravedad de los síntomas.

Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad, mientras que aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.

Actualmente, el objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible.