Secugen - Diagnóstico Demencias y Alzheimer
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Secugen - Diagnóstico Genético - Demencias y Alzheimer

Alzheimer

Demencias y Alzheimer

Las demencias agrupan una serie de patologías, entre las que se encuentra la enfermedad de Alzheimer, que constituye un 60% de los casos, y otras relacionadas como las demencias frontotemporales, las enfermedades priónicas, o CADASIL.

Actualmente se conocen genes asociados a la mayor parte de estas enfermedades, por lo que es posible hacer un diagnóstico más exacto de la patología.

Enfermedad de Alzheimer

Los principales genes relacionados con la enfermedad de Alzhelmer son: presenilina (PSEN1), cuyas mutaciones explican la mayor parte de los casos de Alzheimer de inicio precoz, presenilina2 (PSEN2), precursor de la proteína β amiloide (APP) y apolipoproteína E (ApoE), que constituye el principal gen de susceptibilidad conocido para la enfermedad de Alzheimer.

Taupatía

Este grupo de patologías se caracteriza por la presencia de agregados de proteína tau (codificada por el gen MAPT). Dentro de estas se incluye la enfermedad de Pick, la demencia frontotemporal con inclusiones de tau, la parálisis supranuclear progresiva y la degeneración corticobasal.

Demencias frontotemporales sin patología tau

Existen también algunas familias con defectos clínicos semejantes a los encontrados en mutaciones tau, generados por mutaciones en el gen de la progranulina (PGRN). En éstos la proteína anómala depositada es la TDP-43.

Alfasinucleinopatías

Son enfermedades caracterizadas por la presencia de depósitos anormales de a-sinucleína (SNCA) en el citoplasma. En este grupo encontramos patologías como la enfermedad de Parkinson y la demencia por cuerpos de Lewy (DCL).

CADASIL

Este trastorno familiar está causado por mutaciones en el gen Notch3, situado en el cromosoma 19.

Análisis genético ofrecido por Secugen

En Secugen, en un esfuerzo por trasladar este conocimiento existente sobre la base genética de las demencias hacia la práctica clínica habitual, hemos desarrollado uno paneles analíticos innovadores, mediante técnicas de secuenciación automática, en colaboración con prestigiosos especialistas en el área de la neurología.

Nuestros paneles ofrecen los siguientes estudios:

  • Panel 1 (Alzheimer): cribado de los genes PSEN1, que cubra la mayor parte de los casos de enfermedad Alzheimer precoz familiar, PSEN2, ApoE y APP.
  • Panel 2 (Demencia frontotemporal): cribado de los genes MAPT, PGRN, FUS, VCP y TARDBP.
  • Panel 3 (Demencia frontotemporal): cuantificación de la expansión del intrón 1 del gen C9orf72.
  • Panel 4 (Demencia vascular): cribado de los genes NOTCH3 y TREX1.

La división del estudio en diferentes fases, además de cubrir de forma simultánea y unificada el análisis de los genes más importantes relacionados con demencias, permite evitar costes innecesarios.

No obstante, también ofrecemos estudios individualizados para que el facultativo pueda realizar el análisis de uno o varios genes concretos si lo considera oportuno.

Utilidad

Esta prueba diagnóstica va dirigida a profesionales de diferentes especialidades entre los que se encuentran neurólogos, psiquiatras y geriatras de forma prioritaria.

Aunque muchas de estas patologías no tienen por el momento un tratamiento eficaz, la prueba permite un diagnóstico más certero de la enfermedad, lo que puede evitar la prescripción de tratamientos inadecuados y el coste de pruebas innecesarias.

Tiene un valor predictivo, siendo de especial relevancia para pacientes jóvenes y pacientes con una historia familiar de demencias marcada. Disponer de esta información les permitirá beneficiarse precozmente de tratamientos específicos.