Esta página contiene información clínica sobre un test de diagnóstico genético y está dirigida exclusivamente a profesionales sanitarios en el ejercicio de su actividad.
Esta página contiene información clínica sobre un test de diagnóstico genético y está dirigida exclusivamente a profesionales sanitarios en el ejercicio de su actividad.
Si tiene una intervención programada con anestesia general, hable con su anestesista sobre la valoración preanestésica adecuada para su caso. Su equipo médico decidirá si este cribado es pertinente.
Test farmacogenético dirigido a la variante m.11232T>C (gen MT-ND4), de herencia exclusivamente materna, disponible con resultado en 4–6 días laborables.
ESAIC, ESPA, ASA y SPA han emitido declaraciones conjuntas confirmando complicaciones neurológicas graves tras anestesia general con gases inhalatorios (sevoflurano) en pacientes con ascendencia materna venezolana en las que se ha identificado con mayor frecuencia la variante mitocondrial m.11232T>C (gen MT-ND4), de herencia exclusivamente materna.
Cualquier paciente que vaya a recibir anestesia general con gases inhalatorios puede portar la variante sin que usted lo sepa, salvo que se investigue expresamente el linaje materno. Por eso recomendamos incorporar este cribado a la consulta preanestésica habitual de anestesiólogos y anestesistas.
Declaración conjunta, 26 de marzo de 2026. Leer en esaic.org ↗
Comunicación conjunta, 27 de enero de 2026 (actualizada abril 2026). Leer en asahq.org ↗ — descargar PDF ↗
Nota de prensa, 29 de abril de 2026: respalda el estudio genético dirigido antes de procedimientos electivos y recomienda TIVA o anestesia regional cuando no pueda demorarse. Leer en seff.es ↗ — descargar PDF ↗
Estas son declaraciones de expertos basadas en evidencia emergente, no guías clínicas formales. Las propias sociedades firmantes lo señalan así y actualizarán sus recomendaciones conforme se disponga de más datos.
Test farmacogenético dirigido a la variante m.11232T>C (MT-ND4), asociada a esta enfermedad mitocondrial hereditaria, mediante PCR y secuenciación directa (Sanger).
Toma de muestra flexible: sangre venosa (tubo EDTA, morado) o torunda de frotis bucal. Le enviamos las torundas para tomar la muestra directamente en su clínica, o si lo prefiere, el paciente puede acudir a nuestras instalaciones.
Consentimiento informado: proporcionamos el modelo específico para esta prueba.
Entrega del resultado: directamente al médico responsable, en 4–6 días laborables.
Un resultado negativo descarta m.11232T>C, única variante caracterizada hasta la fecha.
Ante antecedentes maternos de despertar tardío o muerte súbita infantil, valorar TIVA como precaución adicional.
Unidad de Genética autorizada por la Comunidad de Madrid — Registro nº CS20809.
Bureau Veritas, certificado nº ES150945-1, para secuenciación de ADN y diagnóstico molecular.
Participación superada (PASS) en los programas EMQN (acreditado UKAS): Sanger Sequencing EQA.
Acreditada por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
Llame al 91 804 66 01 o escriba a diagnostico@secugen.es.
Le enviamos la torunda a su clínica, o su paciente puede venir a hacerse el frotis bucal en nuestras instalaciones. También se admite sangre venosa en tubo EDTA.
Entregamos el resultado en 4–6 días laborables directamente al médico responsable.
Resolvemos cualquier duda sobre la prueba, el procedimiento de toma de muestra o el consentimiento informado.
✓ Solicitud enviada correctamente. Nuestro equipo se pondrá en contacto en breve.