Análisis Genético aplicado al diagnóstico de enfermedades

El diagnóstico molecular basado en el estudio del ADN ha experimentado un avance considerable en los últimos años como consecuencia de la identificación, y caracterización de un elevado número de genes implicados en patologías humanas. En la actualidad, el estudio del ADN forma parte del análisis de numerosas patologías hereditarias y puede ser abordado tanto con una finalidad clínica (diagnóstico y ayuda a la elección del tratamiento) como de investigación básica.

En Secugen nos interesan ambos aspectos del estudio del ADN y por ello llevamos a cabo una actividad "híbrida", es decir, desarrollar actividades de investigación básica conjuntamente con la aplicación directa de la misma en el ámbito clínico. Esta doble actividad nos confiere una gran flexibilidad y capacidad de adaptación a las necesidades individuales, a la vez que representa una contribución importante al avance científico.

Enfermedades Raras

Debemos citar de forma especial, el impacto de nuestra actividad en lo que se conoce como enfermedades raras. La Unión Europea define como enfermedades raras aquellas con peligro de muerte o invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10000 habitantes. Las enfermedades raras tienen, en muchos de los casos, un origen genético. Se calcula que existen actualmente entre 5 000 y 8 000 enfermedades raras diferentes, que afectan a entre un 6 % y un 8 % de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas en la Unión Europea.

La falta de expertos, información, investigación, diagnóstico y tratamiento que frecuentemente va asociada a este tipo de enfermedades, puede conducir a que las personas afectadas no se beneficien de los recursos y servicios sanitarios que necesitan, planteando serias dificultades a quienes las padecen y a sus familias.

En Secugen, estamos comprometidos con el desarrollo de la investigación de estas patologías poco frecuentes, que permita nuevos métodos de diagnóstico y proporcione una información más útil. En Secugen trabajamos para dar ese primer paso necesario para conseguir la mejora de la calidad de vida tanto de estos pacientes como de sus familiares.

Nuestro Compromiso

Debido a nuestra filosofía de innovación constante, en Secugen, estamos abiertos a cualquier propuesta u oferta de colaboración encaminada a profundizar en el conocimiento de las bases moleculares/genéticas de las enfermedades.

No dude en contactar con nosotros si piensa que podemos trabajar juntos o necesita de un asesoramiento o consulta técnica en cuestiones relacionadas con el diagnóstico molecular basado en el rastreo de genes candidatos mediante técnicas de re-secuenciación.